Manganese Associated with Non-Wilsonian Hepatolenticular Degeneration as a Rare Cause of Encephalopathy: Case Report

Aim: To describe the clinical picture, diagnosis, and treatment of a patient with encephalopathy as a manifestation of manganese-induced non-Wilsonian hepatolenticular degeneration (NWHD) in a high-complexity care center in a Latin American country. Case description: A 55-year-old male patient from the United States with a history of liver disease associated with alcohol consumption was admitted to the emergency department due to diarrhea, hematemesis, and psychomotor agitation. During his stay, his state of consciousness deteriorated, requiring orotracheal intubation. In his diagnostic study, cerebrospinal fluid tests were negative for infectious etiologies; the endoscopic examinations showed no marks of portal hypertension bleeding, while ammonium and tests for metabolic causes were normal. However, areas of hyperintensity in the basal ganglia were documented on brain MRI, with normal ceruloplasmin serum and urine copper levels, which ruled out Wilson's disease and determined the diagnosis of manganese-induced NWHD. Conclusion: NWHD is a rare cause of chronic encephalopathy with clinical manifestations of extrapyramidal symptoms secondary to basal ganglia dysfunction due to severe liver disease. Its diagnosis becomes a challenge, given that manganese deposits produce it, and no biomarkers can establish the level of exposure to this metal. Brain MRI is indispensable in reflecting these deposits in the basal ganglia.

Objetivo: Describir la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento de un paciente con encefalopatía como manifestación de degeneración hepatolenticular no wilsoniana producida por manganeso, en un centro de alta complejidad de un país latinoamericano. Descripción del caso: Paciente masculino de 55 años, procedente de Estados Unidos, con antecedente de enfermedad hepática asociada con consumo de alcohol, quien ingresó al servicio de urgencias por un cuadro de diarrea, hematemesis y agitación psicomotora. Durante la estancia presentó deterioro en el estado de consciencia, por lo que requirió intubación orotraqueal. En su estudio diagnóstico, las pruebas de líquido cefalorraquídeo fueron negativas para etiologías infecciosas, en los estudios endoscópicos no tenía estigmas de sangrado portal hipertensivo y el amonio y los estudios para causas metabólicas fueron normales. Sin embargo, se documentaron áreas de hiperintensidad en los ganglios de la base en la resonancia magnética cerebral, con niveles de ceruloplasmina sérica y cobre urinario normales, lo que descartó enfermedad de Wilson y definió el diagnóstico de degeneración hepatolenticular no wilsoniana por depósitos de manganeso. Conclusión: La degeneración hepatolenticular no wilsoniana es una causa infrecuente de encefalopatía crónica con manifestaciones clínicas de extrapiramidalismo, secundaria a disfunción de los ganglios de la base por enfermedad hepática grave. Su diagnóstico se convierte en un reto, dado que se produce por depósitos de manganeso y no existen biomarcadores que puedan establecer el nivel de exposición a este metal. La resonancia magnética cerebral juega, por tanto, un papel indispensable al reflejar esos depósitos en los ganglios de la base.

Acidic Environment Induces Pyroptosis of NLRP3 Inflammatory Vesicle-Mediated Nucleus Pulposus Cells Through Up-Regulation of POSTN Expression

SUMMARY: Intervertebral disc degeneration (IVDD) is induced by nucleus pulposus (NP) dysfunction as a result of massive loss of NP cells. It has been reported that the acidic microenvironment of the intervertebral disc (IVD) can induce NP cell pyroptosis, and that up-regulation of periostin (POSTN) expression has a negative effect on NP cell survival. However, the relationship between the acidic environment, POSTN expression level and NP cell pyroptosis is unclear. Therefore, the aim of this study was to explore the relationship between acidic environment and POSTN expression level in NP cells, as well as the effect of POSTN in acidic environment on NP cell pyroptosis. NP cells were obtained from the lumbar vertebrae of Sprague Dawley (SD) male rats. These cells were divided into normal and acidic groups according to whether they were exposed to 6 mM lactic acid solution. And NP cells in the acidic group were additionally divided into three groups: (1) Blank group: no transfection; (2) NC group: cells transfected with empty vector plasmid; (3) sh-POSTN group: cells transfected with sh-POSTN plasmid to knock down the expression level of POSTN. Quantitative real-time PCR (qRT-PCR) and western blot was performed to assess the expression of POSTN at the mRNAand protein levels. CCK8 was used to evaluate cell survival. Western blot, in addition, was performed to examine acid-sensing ion channels (ASIC)-related proteins. And pyroptosis was detected by ELISA and western blot. The expression level of POSTN was significantly increased in NP cells in acidic environment. Knockdown of POSTN expression promoted the survival of NP cells in acidic environment and reduced the protein levels of ASIC3 and ASIC1a in NP cells. Moreover, knockdown of POSTN expression decreased the pyroptosis proportion of NP cells and the levels of pro-inflammatory cytokines interleukin (IL)-1β and IL-18. The levels of pyroptosis-related proteins NLRP3, ASC, cleaved-Caspase-1, and cleaved-GSDMD were also affected by the decreased POSTN expression. The extracellular acidic environment created by lactic acid solution activated NLRP3 inflammatory vesicle-induced caspase-1 to get involved in NP cell pyroptosis by up-regulating POSTN expression.

La degeneración del disco intervertebral (DDIV) es inducida por una disfunción del núcleo pulposo (NP) como resultado de una pérdida masiva de células NP. Se ha informado que el microambiente ácido del disco intervertebral (DIV) puede inducir la piroptosis de las células NP y que la regulación positiva de la expresión de periostina (POSTN) tiene un efecto negativo en la supervivencia de las células NP. Sin embargo, la relación entre el ambiente ácido, el nivel de expresión de POSTN y la piroptosis de las células NP es poco clara. Por lo tanto, el objetivo de este estudio fue explorar la relación entre el ambiente ácido y el nivel de expresión de POSTN en células NP, así como el efecto de POSTN en ambiente ácido sobre la piroptosis de las células NP. Las células NP se obtuvieron de las vertebras lumbares de ratas macho Sprague Dawley (SD). Estas células se dividieron en grupos normales y ácidos según se expusieron a una solución de ácido láctico 6 mM. Las células NP en el grupo ácido se dividieron adicionalmente en tres grupos: (1) Grupo en blanco: sin transfección; (2) grupo NC: células transfectadas con plásmido vector vacío; (3) grupo sh-POSTN: células transfectadas con plásmido sh-POSTN para reducir el nivel de expresión de POSTN. Se realizó una PCR cuantitativa en tiempo real (qRT-PCR) y una transferencia Western para evaluar la expresión de POSTN en los niveles de ARNm y proteína. Se utilizó CCK8 para evaluar la supervivencia celular. Además, se realizó una transferencia Western para examinar las proteínas relacionadas con los canales iónicos sensibles al ácido (ASIC). La piroptosis se detectó mediante ELISA y Western blot. El nivel de expresión de POSTN aumentó significativamente en células NP en ambiente ácido. La eliminación de la expresión de POSTN promovió la supervivencia de las células NP en un ambiente ácido y redujo los niveles de proteína de ASIC3 y ASIC1a en las células NP. Además, la eliminación de la expresión de POSTN disminuyó la proporción de piroptosis de las células NP y los niveles de citocinas proinflamatorias interleucina (IL) - 1β e IL-18. Los niveles de proteínas relacionadas con la piroptosis NLRP3, ASC, Caspasa-1 escindida y GSDMD escindida también se vieron afectados por la disminución de la expresión de POSTN. El ambiente ácido extracelular creado por la solución de ácido láctico activó la caspasa-1 inducida por vesículas inflamatorias NLRP3 para involucrarse en la piroptosis de las células NP mediante la regulación positiva de la expresión de POSTN.

Degeneración combinada subaguda

Introducción: La degeneración combinada subaguda (DCS) es un trastorno caracterizado por la degeneración difusa de la sustancia blanca a nivel del SNC, que afecta específicamente los cordones posteriores y laterales de la médula espinal, con pérdida de la mielinización periférica y central. De manera frecuente, las manifestaciones clínicas son parestesias y debilidad generalizada causada por deficiencia de vitamina B12. Presentación del caso: Paciente masculino de 79 años, con cuadro clínico de 3 meses de evolución de limitación funcional para la marcha acompañado de desorientación. Al examen físico evidenció desorientación, cuadriparesia e hiporreflexia, con niveles séricos bajos de vitamina B12, RM cervical con focos hiperintensos en el segmento C3/C6 y endoscopia de vías digestivas altas con atrofia de la mucosa gástrica. Presentamos un caso clínico de DCS. Discusión: Este es un caso de DCS que se manifiesta por medio de una alteración neuropsiquiátrica, con una presentación inicial inespecífica que comprende deterioro de la marcha, movimientos anormales con afectación cognitiva y psiquiátrica dada por alucinaciones visuales y desorientación. Su sospecha es importante en pacientes con factores de riesgo por medio del conocimiento de la patología, para una adecuada sospecha diagnóstica y una instauración oportuna de reposición vitamínica, la cual presenta una excelente respuesta. Conclusión: La DCS es un trastorno en el que se evidencia anemia con deficiencia de vitamina B12, des-mielinización del tejido nervioso y en muchos casos signos sugestivos de atrofia gástrica, y para ello es crucial la detección temprana de esta enfermedad por medio de la determinación de niveles séricos de vitamina B12, asociado a síntomas neurológicos, para así lograr su adecuado diagnóstico y tratamiento.

Introduction: Subacute combined degeneration (DCS) is a disorder characterized by diffuse degeneration of white matter at the CNS level, specifically affecting the posterior and lateral cords of the spinal cord, also with loss of peripheral and central myelination, frequently the clinical manifestations are paresthesias and generalized weakness caused by vitamin B12 deficiency. Case presentation: A 79-year-old male patient with a 3-month history of functional limitation for walking accompanied by disorientation. On physical examination, he revealed disorientation, quadriparesis, and hyporeflexia, with low serum levels of vitamin B12, cervical MRI with hyperintense foci in segment C3/C6, and upper digestive tract endoscopy with atrophy of the gastric mucosa. We present a clinical case of DCS. Discussion: This is a case of DCS that manifests itself through neuropsychiatric alteration with a nonspecific initial presentation with gait impairment, abnormal movements with cognitive and psychiatric affectation given by visual hallucinations and disorientation. Its suspicion is important in patients with risk factors. risk through knowledge of the pathology for an adequate diagnostic suspicion and a timely establishment of vitamin replacement for which it presents an excellent response. Conclusion: DCS is a disorder where anemia with vitamin B12 deficiency, demyelination of the nervous tissue and in many cases signs suggestive of gastric atrophy are evident, for which early detection of this disease is crucial through the determination of serum levels of vitamin B12 associated with neurological symptoms, in order to achieve its proper diagnosis and treatment.

Desprendimiento de la capa bacilar de la retina asociado a enfermedad inflamatoria ocular

El desprendimiento de la capa bacilar de la retina es la separación de los segmentos internos de los fotorreceptores del resto de la retina neurosensorial, o separación entre la zona miode y elipsoide de la retina, que en un hallazgo reciente se puede identificar mediante la tomografía de coherencia óptica de dominio espectral. El objetivo es actualizar los conocimientos sobre el desprendimiento de la capa bacilar de la retina y el uso de la tomografía de coherencia óptica de dominio espectral en las enfermedades oculares que están asociadas con este signo. Se consultaron las fuentes bibliográficas como Google académico, SciELO LAC, Medline y MEDICARIBE. Se limitaron los resultados al idioma español e inglés y a los últimos cinco años. Se recuperaron 54 documentos, de ellos 18 resultaron relevantes a esta investigación. Los autores más mencionados fueron Ramtohul, Metha y Cicinelli. Ellos trabajaron el signo clínico en cuestión y reportaron la experiencia en la atención a los pacientes aquejados con esta enfermedad ocular. El desprendimiento de la capa bacilar de la retina es un signo presente en varias enfermedades asociadas a inflamación del segmento posterior ocular. La tomografía de coherencia óptica de dominio espectral es una técnica efectiva para determinarlo, aunque estos planteamientos aún son escasos en la literatura, lo cual reafirma la importancia científica de continuar los estudios a partir de hipótesis iniciales desde el punto de vista histológico y tomográfico.

Retinal bacillary layer detachment is the separation of the inner segments of the photoreceptors from the rest of the neurosensory retina, or separation between the myode and ellipsoid zone of the retina, which in a recent finding can be identified by spectral-domain optical coherence tomography. The objective is to update the knowledge about the detachment of the bacillary layer of the retina and the use of spectral-domain optical coherence tomography in ocular diseases that are associated with this sign. Bibliographic sources such as academic Google, SciELO LAC, MEDLINE and MEDICARIBE were consulted. Fifty-four documents were retrieved, of which 18 were relevant to this research. The results were limited to the Spanish and English language and to the last five years. The most mentioned authors were Ramtohul, Metha and Cicinelli. They worked on the clinical sign in question and reported the experience in caring for patients afflicted with this ocular disease. Detachment of the bacillary layer of the retina is a sign present in several diseases associated with ocular posterior segment inflammation. Spectral-domain optical coherence tomography is an effective technique to determine it, although it is still scarce in the literature, which reaffirms the scientific validity of continuing studies from initial hypotheses from the histological and tomographic point of view.

Kinesiotaping in discopathies and degenerative spinal diseases: systematic review / Kinesiotaping em discopatias e doenças degenerativas da coluna vertebral: revisão sistemática / Kinesiotaping en discopatías y enfermedades degenerativas de la columna vertebral: revisión sistemática

ABSTRACT Neuromuscular taping or kinesiotaping is a technique widely used in spinal disorders. However, the scientific evidence of its use in discopathies and degenerative spine pathology is unknown. This study aimed to analyze the published clinical trials on neuromuscular taping in subjects with discopathies and degenerative spinal injuries. For this purpose, a literature search was performed following PRISMA guidelines in the following databases: PubMed, Web of Science (WOS), Scopus, Medline, and Cinahl. In analyzing bias and methodological quality, we used: the PEDro scale, Van Tulder criteria, and risk of bias analysis of the Cochrane Collaboration. A total of 5 articles were included that obtained a mean score of 6.2 on the PEDro scale. There is moderate evidence that, in the short term, neuromuscular taping reduces analgesic consumption and improves the range of motion and muscle strength in the posterior musculature. In addition, there is limited evidence that it can improve quality, while the scientific evidence on the effect of neuromuscular taping on pain is contradictory. The application of neuromuscular taping on discopathies and degenerative processes of the spine should be cautiously undertaken until more conclusive results are obtained, and the long-term effects are assessed. Level of evidence I; Systematic review.

Resumo: A bandagem neuromuscular ou kinesiotaping é uma técnica de bandagem amplamente utilizada em distúrbios da coluna vertebral. Entretanto, a evidência científica para seu uso em discopatias e na patologia degenerativa da coluna são desconhecidas. Objetivo: O objetivo deste trabalho foi analisar ensaios clínicos publicados sobre bandagem neuromuscular em sujeitos com discopatias e lesões degenerativas da coluna vertebral. Para este fim, foi realizada uma pesquisa bibliográfica seguindo as diretrizes do PRISMA nas seguintes bases de dados: PubMed, Web of Science (WOS), Scopus, Medline e Cinahl. Na análise de viés e qualidade metodológica, foram utilizados: escala PEDro, critérios de Van Tulder e análise de risco de viés da Colaboração Cochrane. Um total de 5 artigos foi incluído com uma pontuação média de 6,2 na escala PEDro. Há evidências moderadas de que, a curto prazo, a bandagem neuromuscular reduz o consumo de analgésicos, melhora a amplitude de movimento e a força muscular na musculatura posterior. Além disso, há evidências limitadas de que pode melhorar a qualidade, enquanto as evidências científicas sobre o efeito da bandagem neuromuscular na dor são contraditórias. A aplicação da bandagem neuromuscular em discopatias e processos degenerativos da coluna vertebral deve ser feita com cautela até que resultados mais conclusivos sejam obtidos e os efeitos a longo prazo sejam avaliados. Nível de evidência I; Revisão sistemática.

Resumen: El vendaje neuromuscular o kinesiotaping es una técnica de vendaje que se utiliza ampliamente en trastornos raquídeos. Sin embargo, se desconoce la evidencia científica de uso en discopatías y patología degenerativa de la columna. El objetivo de este trabajo consistió en analizar los ensayos clínicos publicados sobre el vendaje neuromuscular en sujetos con discopatías y lesiones degenerativas del raquis. Para ello, se realizó una búsqueda bibliográfica siguiendo las directrices PRISMA en las siguientes bases de datos: PubMed, Web of Science (WOS), Scopus, Medline y Cinahl. En el análisis de sesgo y calidad metodológica se utilizaron: escala PEDro, criterios de Van Tulder y análisis del riesgo de sesgo de la Colaboración Cochrane. Se incluyeron un total de 5 artículos que obtuvieron una puntuación media de 6,2 en la escala PEDro. Existe evidencia moderada de que, a corto plazo, el vendaje neuromuscular reduce el consumo de analgésicos, mejora el rango de movimiento y fuerza muscular en la musculatura posterior. Además, existe evidencia limitada de que puede mejorar la calidad, mientras que la evidencia científica sobre el efecto del vendaje neuromuscular en el dolor es contradictoria. La aplicación de vendaje neuromuscular es discopatías y procesos degenerativos del raquis debe realizarse con cautela a la espera de que se obtengan resultados más concluyentes y se valoren los efectos a largo plazo. Nivel de evidencia I; Revisión sistemática.

Análisis de minimización de costos de brolucizumab para la DMAEh en Colombia / Cost minimization analysis of brolucizumab for wAMD in Colombia

Introducción: La degeneración macular asociada a la edad húmeda (DMAEh) tiene un impacto negativo en la calidad de vida. Brolucizumab es una alternativa efectiva y segura. Objetivo: Evaluar la diferencia en costos anuales de tratamiento entre brolucizumab 6 mg (esquema 6 LP → q12/q8), ranibizumab 0.5 mg (esquema Treat and Extend [TREX]) y aflibercept 2 mg (esquema TREX) para pacientes con DMAEh en Colombia. Materiales y métodos: Se realizó un análisis de minimización de costos con un horizonte temporal de cinco años y una tasa de descuento del 5%. Se consideraron costos médicos directos mediante fuentes locales. Se realizó un análisis de sensibilidad univariante. Resultados: El uso de brolucizumab implica un ahorro anual del 7.63% vs. aflibercept y del 12.8% vs. ranibizumab. Estos resultados fueron consistentes con los análisis de sensibilidad. Conclusiones: En un horizonte temporal de cinco años, brolucizumab es una tecnología costo-ahorradora para el tratamiento de la DMAEh en Colombia.

Background: Wet age-related macular degeneration (wAMD) has a negative impact on quality of life. Brolucizumab is an effective and safe alternative. Objective: To assess the difference in annual treatment costs between brolucizumab 6 mg (6 LP → q12/q8 schedule), ranibizumab 0.5 mg (Treat and Extend [TREX schedule]), and aflibercept 2 mg (TREX schedule), for patients with AMD in Colombia. Materials and methods: A cost minimization analysis was performed with a time horizon of five years and a discount rate of 5%. Direct medical costs were considered through local sources. A univariate sensitivity analysis was performed. Results: The use of brolucizumab implies an annual saving of 7.63% vs. aflibercept and 12.8% vs. ranibizumab. These results were consistent with the sensitivity analyses. Conclusions: In a time horizon of 5 years, brolucizumab is a cost-saving technology for the treatment of AMD in Colombia

Imágenes multimodales en desgarro del epitelio pigmentario de la retina. Reporte de caso / Multimodal imaging in retinal pigment epithelium tear. Case report

Los desgarros del epitelio pigmentario de la retina (EPR) pueden ocurrir espontáneamente o asociados al tratamiento con terapia antiangiogénica intravítrea (anti-VEGF) para la degeneración macular asociada a la edad neovascular (DMAEn). El objetivo de este estudio fue describir el caso de un desgarro del EPR en un paciente con neovascularización macular luego del tratamiento con terapia anti-VEGF. Paciente de sexo masculino, de 73 años, con diagnóstico de neovascularización macular mixta y desprendimiento fibrovascular del EPR en el ojo derecho; recibió tratamiento con terapia antiangiogénica, presentando un desgarro del EPR. Este puede desarrollarse como una complicación asociada al tratamiento con terapia anti-VEGF en pacientes con DMAEn. Describimos el uso de imágenes multimodales en el diagnóstico de esta patología.

Retinal pigment epithelium (RPE) tears can occur spontaneously or in association with intravitreal antiangiogenic therapy (anti-VEGF) treatment for neovascular age-related macular degeneration (AMD). The objective of this study was to describe the case of a RPE tear in a patient with macular neovascularization after treatment with anti-VEGF therapy. A 73-year-old male patient with a diagnosis of mixed macular neovascularization and fibrovascular detachment of the RPE in the right eye; he received treatment with antiangiogenic therapy, presenting a RPE tear. This can develop as a complication associated with treatment with anti-VEGF therapy in patients with AMD. We describe the use of multimodal imaging in the diagnosis of this pathology.

Carga económica de la degeneración macular neovascular y el edema macular diabético en Colombia / Economic burden of neovascular macular degeneration and diabetic macular edema in Colombia

Antecedentes: La pérdida de visión tiene consecuencias tanto en la salud como en la estabilidad económica, ya que promueve retrasos en el desarrollo emocional, social, además de reducciones en la productividad laboral. Objetivo: Estimar la carga económica de la degeneración macular asociada a la edad neovascular (DMAEn) y el edema macular diabético (EMD) en Colombia para el año 2022. Método: Para una perspectiva social se incluyeron costos directos utilizando la aproximación de Bottom-up y costos indirectos relacionados con la pérdida de productividad. Resultados: El costo directo de un paciente con DMAEn fue 5.974 USD$ desde una base teórica. A nivel nacional, la DMAEn costaría 179,9 millones USD$. Los costos indirectos de DMAEn se estimaron en 13,9 millones USD$. Los costos directos teóricos en EMD fueron 741,6 millones USD$. El costo nacional sería de 132,04 millones USD$. Para los costos indirectos de EMD, se estimó un costo de 93,3 millones USD$. Conclusiones: La DMAEn y el EMD tienen un alto impacto para el sistema de salud y la sociedad.

Background: The vision loss has consequences for both health and economic stability, since it promotes delays in emotional and social development, as well as reductions in labor productivity. Objective: To estimate the economic burden of age-related macular degeneration (AMD) and diabetic macular edema (DME) in Colombia for 2022. Method: For a social perspective, direct costs were included using the bottom-up approach, and indirect costs related to lost productivity. Results: The direct costs of treating a patient with AMD were USD $5,974 from a theoretical background. At national level, the AMD would cost USD $179.9 million. The AMD indirect cost in Colombia was estimated in USD $13.9 million. Patients theoretical direct cost of DME was USD $741.6 million. The cost at national level is USD $132.04 million. Regarding the indirect costs result for DME, a cost of USD $93.31 million was estimated. Conclusions: The AMD and the DME have a considerable impact on the health system and society.

Mri morphometry of lumbar discs and vertebral bodies in correlation with serum vitamin d level / Morfometria de rm de discos lombares e corpos vertebrais em correlação com o nível sérico de vitamina d / Morfometría de rm de discos lumbares y cuerpos vertebrales en correlación con el nivel sérico de vitamina d

ABSTRACT: Introduction: The knowledge of the intervertebral disc morphology and its relation with the vertebrae is vital for managing degenerative spine disease. It is imperative to study the role of preventable and treatable causes, such as Vitamin D deficiency, so that standard guidelines can be framed for apt management. Objective: To evaluate the correlation between serum vitamin D levels and MRI morphometry of lumbar intervertebral discs. Methods: A total of 100 subjects (20-40 years) underwent an MRI of the lumbosacral spine. Intervertebral disc and vertebral body heights were measured, and disc degenerative changes were noted. Serum vitamin D levels were correlated with disc changes using the Pearson/Spearman rank correlation coefficient. A p-value of <0.05 was considered significant. Results: Vitamin D deficiency showed a high prevalence in patients with disc degenerative diseases, even in young adults and females with more severe vitamin D deficiency than males (p-value < 0.001). However, a significant relationship between vitamin D levels and disc or vertebral body heights could not be established. Conclusion: Vitamin D deficiency is more prevalent in patients with disc degenerative changes; however, its effect on disc and vertebral body heights needs to be extrapolated further in larger studies. Level of Evidence I; Cross-Sectional, Observational Study.

RESUMO: Introdução: O conhecimento da morfologia do disco intervertebral e sua relação com as vértebras é vital para o manejo da doença degenerativa da coluna. É imperativo estudar o papel das causas evitáveis e tratáveis, como a deficiência de vitamina D, para que possam ser elaboradas diretrizes padrão para um manejo adequado. Objetivo: Avaliar a morfometria da ressonância magnética dos discos intervertebrais lombares em correlação com os níveis séricos de vitamina D. Métodos: Um total de 100 indivíduos (20-40 anos) foram submetidos a ressonância magnética da coluna lombossacra. As alturas do disco intervertebral e do corpo vertebral foram medidas e alterações degenerativas do disco foram anotadas. Os níveis séricos de vitamina D foram correlacionados com alterações discais usando o coeficiente de correlação de Pearson/Spearman. Um valor de p <0,05 foi considerado significativo. Resultados: A deficiência de vitamina D apresentou alta prevalência em pacientes com doenças degenerativas do disco, mesmo em adultos jovens e mulheres que apresentavam deficiência de vitamina D mais grave que os homens (valor p < 0,001). No entanto, não foi possível estabelecer uma relação significativa entre os níveis de vitamina D e a altura do disco ou do corpo vertebral. Conclusão: A deficiência de vitamina D é mais prevalente em pacientes com alterações degenerativas do disco, no entanto, seu efeito na altura do disco e do corpo vertebral precisa ser extrapolado em estudos maiores. Nível de Evidência I; Estudio Observacional Transversal.

RESUMEN: Introducción: El conocimiento de la morfología del disco intervertebral y su relación con las vértebras es vital para el tratamiento de las enfermedades degenerativas de la columna vertebral. Es imprescindible estudiar el papel de las causas prevenibles y tratables, como la deficiencia de vitamina D, para poder elaborar directrices estándar para un tratamiento adecuado. Objetivo: Evaluar la morfometría por resonancia magnética de los discos intervertebrales lumbares en correlación con los niveles séricos de vitamina D. Métodos: Un total de 100 individuos (20-40 años) se sometieron a una resonancia magnética de la columna lumbosacra. Se midieron las alturas del disco intervertebral y del cuerpo vertebral y se observaron cambios degenerativos en el disco. Los niveles séricos de vitamina D se correlacionaron con los cambios discales mediante el coeficiente de correlación Pearson/Spearman. Se consideró significativo un valor p <0,05. Resultados: La deficiencia de vitamina D mostró una elevada prevalencia en pacientes con enfermedad degenerativa discal, incluso en adultos jóvenes y mujeres que presentaban una deficiencia de vitamina D más grave que los hombres (valor p < 0,001). Sin embargo, no fue posible establecer una relación significativa entre los niveles de vitamina D y la altura del disco o del cuerpo vertebral. Conclusión: La deficiencia de vitamina D es más prevalente en pacientes con cambios degenerativos del disco; sin embargo, su efecto sobre la altura del disco y del cuerpo vertebral debe extrapolarse en estudios mayores. Nivel de Evidencia I; Estudio Observacional Transversal.

Quality of life analysis on patients after arthroplasty or lumbar arthrodesis / Análise da qualidade de vida em pacientes pós artroplastia ou artrodese lombar / Análisis de la calidad de vida en pacientes tras una artroplastia o artrodesis lumbar

ABSTRACT Objective: To perform a retrospective analysis of patients with degenerative disc disease of the lumbar spine undergoing arthrodesis or lumbar arthroplasty in terms of functional capacity and quality of life. Methods: Retrospective observational study analyzing the medical records of patients undergoing arthrodesis or lumbar arthroplasty, followed-up at an outpatient clinic from 2018 to 2020. Patient characteristics were evaluated; the quality of life through the results of the Short Form 36 Health Survey Questionnaire (SF-36) and the functional capacity using the Oswestry Disability Index (ODI) in the pre-surgical and post-surgical periods (6 months, 1 and 2 years). The criterion to establish statistical significance was p≤0.05. Results: Sixty-one patients were evaluated. After the surgical interventions, the individuals migrated from the classification of invalid (61.4%-64.6%) to minimal/moderate disability (17.7%-25.6%). There was a decline in ODI scores over time of follow-up (p≤0.001) as well as in SF-36 values (p≤0.001) for all surgical techniques. In this regard, evaluating the difference in means revealed the better performance of lumbar arthroplasty (p≤0.001). Conclusion: The data suggest that lumbar arthroplasty offers greater benefits to patients regarding functional capacity and quality of life. Level of Evidence III; Retrospective, descriptive, observational study.

Resumo: Objetivo: Realizar uma análise retrospectiva de pacientes com doença degenerativa discal da coluna lombar submetidos à artrodese ou artroplastia lombar em termos de capacidade funcional e qualidade de vida. Métodos: Estudo observacional retrospectivo de análise de prontuários dos pacientes submetidos à artrodese ou artroplastia lombar, acompanhados ambulatorialmente no período de 2018 a 2020. Foram avaliadas as características dos pacientes; a qualidade de vida através dos resultados do Questionário Short Form 36 Health Survey Questionnaire (SF-36) e a capacidade funcional utilizando o Oswestry Disability Index (ODI) nos períodos pré-cirúrgico e pós-cirúrgico (06 meses, 01 ano e 02 anos). O critério para estabelecer significância estatística foi valores de p≤0,05. Resultados: Foram avaliados 61 pacientes. Após as intervenções cirúrgicas, os indivíduos migraram da classificação inválido (61,4%-64,6%) para incapacidade mínima/moderada (17,7%-25,6%). Houve declínio nos escores do ODI ao longo do tempo de acompanhamento (p≤0,001) assim como nos valores do SF-36 (p≤0,001) para todas as técnicas cirúrgicas. Nesse quesito, a avaliação da diferença de médias revelou melhor desempenho da artroplastia lombar (p≤0,001). Conclusão: Os dados sugerem que a artroplastia lombar oferece maior benefício para os pacientes em termos de capacidade funcional e de qualidade de vida. Nível de Evidência III; Estudo retrospectivo, descritivo, observacional.

Resumen: Objetivo: Realizar un análisis retrospectivo de pacientes con enfermedad degenerativa del disco de la columna lumbar sometidos a artrodesis o artroplastia lumbar en términos de capacidad funcional y calidad de vida. Métodos: Estudio observacional retrospectivo analizando las historias clínicas de pacientes sometidos a artrodesis o artroplastia lumbar, seguidos en consulta externa desde 2018 hasta 2020. Se evaluaron las características de los pacientes; la calidad de vida a través de los resultados del Cuestionario de Encuesta de Salud Short Form 36 (SF-36) y la capacidad funcional utilizando el Oswestry Disability Index (ODI) en los periodos prequirúrgico y posquirúrgico (06 meses, 01 año y 02 años). El criterio para establecer la significación estadística fue p≤0,05. Resultados: Se evaluaron 61 pacientes. Después de las intervenciones quirúrgicas, los individuos migraron de la clasificación de inválidos (61,4%-64,6%) a invalidez mínima/moderada (17,7%-25,6%). Hubo una disminución en las puntuaciones del ODI a lo largo del tiempo de seguimiento (p≤0,001) así como en los valores del SF-36 (p≤0,001) para todas las técnicas quirúrgicas. En ese sentido, la evaluación de la diferencia de medias reveló un mejor desempeño de la artroplastia lumbar (p≤0,001). Conclusión: Los datos sugieren que la artroplastia lumbar ofrece mayor beneficio a los pacientes en términos de capacidad funcional y calidad de vida. Nivel de Evidencia III; Estudio retrospectivo, descriptivo, observacional.

Calidad de vida según función visual en degeneración macular húmeda asociada a la edad tratada con Bevacizumab / Quality of Life According to Visual Function in Age-related Wet Macular Degeneration Treated with Bevacizumab

Introducción: La degeneración macular asociada a la edad, es causa frecuente de ceguera o baja visión en el adulto mayor. La valoración de la calidad de vida relativa a la función visual, es fundamental en estos pacientes tratados con Bevacizumab. Objetivo: Evaluar la calidad de vida en relación con la función visual en pacientes con degeneración macular tratada con Bevacizumab asociada a la edad. Métodos: Estudio descriptivo longitudinal prospectivo realizado en el ICO "Ramón Pando Ferrer", desde enero de 2019 hasta mayo de 2021. La muestra fue de 52 pacientes. El cuestionario NEI VFQ-25 fue aplicado antes y después de la administración de las tres dosis del medicamento intravítreo. Resultados: Predominó el sexo femenino, el grupo etario de mayor representación fue el de 60 a 79 años, la enfermedad sistémica más frecuente fue la hipertensión y ocular, la catarata. Casi todos los pacientes ganaron más de dos líneas en la cartilla de Snellen, el 42,3 por ciento presentó una ganancia de 3 líneas o más. El resultado de la mayoría de los elementos que explora el test, así como la función visual total es significativo desde el punto de vista estadístico. Conclusiones: Hubo una mejoría en la calidad de vida relativa a la función visual en los pacientes después de ser tratados con Bevacizumab. No existió una relación directamente proporcional entre la mejor agudeza visual post tratamiento y la mejora de la función visual total(AU)

Introduction: Age-related macular degeneration constitutes a frequent cause of blindness or low vision in the older adult. The assessment of quality of life related to visual function is essential in these patients treated with Bevacizumab. Objective: To assess the quality of life in relation to visual function in patients with age-related macular degeneration treated with Bevacizumab, at the ICO "Ramón Pando Ferrer", from January 2019 to May 2021. Methods: Prospective longitudinal descriptive study. The sample was 52 patients and the NEI VFQ-25 questionnaire was applied before and after three doses of the intravitreal drug. Results: Female gender predominated, the most represented age group was 60 to 79 years, the most frequent systemic disease was hypertension and the most frequent ocular disease was cataract. Almost all patients gained more than two lines in the Snellen chart, 42.3 percent presented a gain of 3 lines or more. The result of most of the items explored by the test, as well as the total visual function is statistically significant. Conclusions: There was an improvement in quality of life relative to visual function in patients after being treated with Bevacizumab. There was no directly proportional relationship between improved post-treatment visual acuity and improvement in total visual function(AU)

Influencia del tratamiento intravítreo en la presión intraocular en pacientes con glaucoma y degeneración macular / Influence of Intravitreal Treatment on Intraocular Pressure in Patients with Glaucoma and Macular Degeneration

En los últimos años, la aparición de los fármacos antiangiogénicos ha revolucionado el tratamiento de numerosas enfermedades de la retina, su asociación con la hipertensión ocular tras las inyecciones ha sido objeto de estudio en numerosas ocasiones. Se presenta un caso clínico de una paciente con glaucoma y degeneración macular asociada a la edad con la que se estudió la relación entre la administración de antiangiogénicos intravítreos y la elevación de la presión intraocular, a corto y largo plazo. La administración de fármacos antiangiogénicos es en la actualidad el procedimiento oftalmológico más empleado en las consultas de todo el mundo. La administración de intravítreas se ha asociado a la producción de un pico hipertensivo transitorio en el momento agudo y a la elevación de la presión intraocular a largo plazo. Un estrecho intervalo entre inyecciones ( 7 al año), pacientes con cámara estrecha, fáquicos y con diagnóstico previo de glaucoma son los principales factores de riesgo para el desarrollo de una elevación sostenida de presión intraocular tras el tratamiento intravítreo con antiangiogénicos. Identificar a los pacientes con alto riesgo de desarrollar hipertensión ocular tras el uso de inyecciones intravítreas y adoptar medidas que reduzcan dicho riesgo, como la administración de hipotensores tópicos antes de la inyección, es fundamental para mejorar su salud visual. Se presenta el caso de una paciente de 78 años de edad con diagnóstico de glaucoma primario de ángulo abierto de cinco años de evolución en ambos ojos(AU)

In recent years, the emergence of antiangiogenic drugs has revolutionized the treatment of numerous retinal diseases, their association with ocular hypertension after injections has been the subject of study on numerous occasions. We present a clinical case of a patient with glaucoma and age-related macular degeneration in which the relationship between the administration of intravitreal antiangiogenic drugs and the elevation of intraocular pressure, in the short and long term, was studied. The prescribing of antiangiogenic drugs is currently the most widely used ophthalmologic procedure in practices worldwide. Intravitreal administration has been associated with the production of a transitory hypertensive peak in the acute setting and long-term elevation of intraocular pressure. A narrow interval between injections ( 7 per year), patients with narrow chamber, phakic and with a previous diagnosis of glaucoma are the main risk factors for the development of sustained intraocular pressure elevation after intravitreal treatment with antiangiogenics. Identifying patients at high risk of developing ocular hypertension after intravitreal injections and adopting measures to reduce this risk, such as the administration of topical hypotensives before the injection, is essential to improve their eyesight health. The case of a 78-year-old female patient with a diagnosis of primary open-angle glaucoma of five years of evolution in both eyes is presented(AU)

Study of nonlinear viscoelastic mechanical properties of degenerated intervertebral discs / Estudio de las propiedades mecánicas viscoelásticas no lineales de discos intervertebrales degenerados

SUMMARY: Biomechanical factors are important factors in inducing intervertebral disc degeneration, in this paper, the nonlinear viscoelastic mechanical properties of degenerated intervertebral discs were analyzed experimentally. Firstly, the loading and unloading curves of intervertebral discs before and after degeneration at different strain rates were compared to analyze the changes of their apparent viscoelastic mechanical properties; The internal stress/strain distribution of the disc before and after degeneration was then tested by combining digital image technology and fiber grating technology. The results show that the intervertebral disc is strain-rate- dependent whether before or after degeneration; The modulus of elasticity and peak stress of the degenerated disc are significantly reduced, with the modulus of elasticity dropping to 50 % of the normal value and the peak stress decreasing by about 55 %; Degeneration will not change the distribution of the overall internal displacement of the intervertebral disc, but has a greater impact on the superficial and middle AF; The stress in the center of the nucleus pulposus decreases, and the stress in the outer AF increases after degeneration. Degeneration has a great impact on the nonlinear viscoelastic mechanical properties of intervertebral disc, which has reference value for the mechanism, treatment and prevention of clinical degenerative diseases.

RESUMEN: Los factores biomecánicos son importantes en la inducción de la degeneración del disco intervertebral. En este estudio se analizaron experimentalmente las propiedades mecánicas viscoelásticas no lineales de los discos intervertebrales degenerados. En primer lugar se compararon las curvas de carga y descarga de los discos intervertebrales, antes y después de la degeneración, a diferentes velocidades de deformación para analizar los cambios aparentes de sus propiedades mecánicas viscoelásticas. La distribución interna de tensión/deformación del disco antes y después de la degeneración se probó luego combinando tecnología de imagen digital y tecnología de rejilla de fibra. Los resultados mostraron que el disco intervertebral depende de la velocidad de deformación antes o después de la degeneración; El módulo de elasticidad y la tensión máxima del disco degenerado se reducen significativamente, cayendo el módulo de elasticidad al 50 % del valor normal y la tensión máxima disminuyendo en aproximadamente un 55 %; La degeneración no cambiará la distribución del desplazamiento interno general del disco intervertebral, pero tiene un mayor impacto en la FA superficial y media; El estrés en el centro del núcleo pulposo disminuye y el estrés en el FA externo aumenta después de la degeneración. La degeneración tiene un gran impacto en las propiedades mecánicas viscoelásticas no lineales del disco intervertebral, que tiene valor de referencia para el mecanismo, tratamiento y prevención de enfermedades clínicas degenerativas.

Pseudodrusen reticulares y degeneración macular asociada a la edad / Pseudodrusen reticularis and age-related macular degeneration

Objetivo: Identificar la relación de los pseudodrusen reticulares con la degeneración macular asociada a la edad mediante imágenes tomográficas. Método: Estudio observacional, descriptivo y transversal en pacientes con pseudodrusen reticulares atendidos en consulta de retina a los que se les realizó tomografía de coherencia óptica espectral desde enero de 2009 hasta diciembre de 2014 en el Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer". La población estuvo constituida por 69 pacientes de 55 años y más con pseudodrusen reticulares en dichas imágenes. Resultados: Los pseudodrusen predominaron en pacientes con edades comprendidas entre los 70 y 79 años para un 49,3 por ciento. El sexo femenino fue el más numeroso con un 76,8 por ciento. De los 122 ojos con pseudodrusen, 86 presentaron algún signo de degeneración macular asociada a la edad representado por el 70,5 por ciento. El 58,1 por ciento de estos últimos tuvo la forma avanzada. La membrana neovascular tipo II fue la más frecuente con un 58,0 por ciento. El grosor coroideo se estimó disminuido en el 77,9 por ciento de los casos. Conclusiones: Los pseudodrusen reticulares mantienen una relación directa con la degeneración macular asociada a la edad e influyen en la progresión de esta(AU)

Objective: To identify the relationship of reticular pseudodrusen with age-related macular degeneration using tomographic imaging. Methods: An observational, descriptive and cross-sectional study was conducted in patients with reticular pseudodrusen seen in retina consultation who underwent spectral optical coherence tomography from January 2009 to December 2014 at the Cuban Institute of Ophthalmology "Ramón Pando Ferrer". The population consisted of 69 patients aged 55 years and older with reticular pseudodrusen in these images. Results: Pseudodrusen predominated in patients between 70 and 79 years of age (49.3 percent). The female gender was the most numerous with 76.8 percent. Out of the 122 eyes with pseudodrusen, 86 showed some sign of age-related macular degeneration (70.5 percent). Out of the latter, 58.1 percent had the advanced form. Type II neovascular membrane was the most frequent with 58.0 percent. Choroidal thickness was estimated decreased in 77.9 percent of cases. Conclusions: Reticular pseudodrusen maintain a direct relationship with age-related macular degeneration and influence its progression(AU)

Tumor de Wilms en displasia renal multiquística

RESUMEN Introducción: La displasia renal multiquística es una anomalía congénita caracterizada por un riñón afuncional con quistes de diferentes tamaños. Es considerada como una anomalía del desarrollo, aunque se han descrito casos hereditarios. Se ha puntualizado la degeneración maligna de esta displasia, pero su asociación es muy rara. Objetivo: Describir una paciente con tumor de Wilms asociado a una displasia renal multiquística. Presentación del caso: Paciente de sexo femenino y 10 años de edad que los ultrasonidos prenatales no detectaron anomalías del tracto urinario y a los 7 años un estudio ecográfico detectó quistes en el riñón izquierdo. No cumplió el seguimiento clínico y ultrasonográfico indicado y abandonó la consulta; los 10 años asistió al médico por síntomas respiratorios agudos y al palpar el abdomen se comprobó masa en flanco izquierdo de consistencia leñosa, no dolorosa y con contacto lumbar. Se realizó biopsia renal y se diagnosticó tumor de Wilms, se impuso tratamiento citostático y se realizó nefrectomía que confirmó el diagnóstico. Entre los antecedentes familiares se informa un hermano fallecido antes de las 72 horas de nacido por displasia renal multiquística bilateral y madre con nefropatía por reflujo vesicoureteral. Conclusiones: La paciente que se describe reúne tres características raras: un tumor maligno asociado a una displasia renal multiquística, la posibilidad hereditaria por el antecedente del hermano con la displasia bilateral y un tumor de Wilms a los 10 años de edad, lo que demuestra la importancia del seguimiento en estos pacientes.

ABSTRACT Introduction: Multicystic renal dysplasia is a congenital anomaly characterized by an afunctional kidney with cysts of different sizes. It is considered a developmental abnormality, although hereditary cases have been described. The malignant degeneration of this dysplasia has been pointed out, but its association is very rare. Objective: Describe a patient with Wilms tumor associated with multicystic renal dysplasia. Case Presentation: 10-year-old female patient to whom prenatal ultrasounds did not detect urinary tract abnormalities and at age 7 an ultrasound study detected cysts in the left kidney. She did not comply with the indicated clinical and ultrasonographic follow-up and left the consultation; at 10 years old, she attended the doctor for acute respiratory symptoms and when palpating the abdomen there was a mass on the left flank of woody consistency, not painful and with lumbar contact. A renal biopsy was conducted and Wilms tumor was diagnosed; cytostatic treatment was indicated, and a nephrectomy was performed that confirmed the diagnosis. Among the family history is reported a brother who died before 72 hours of birth due to bilateral multicystic renal dysplasia and a mother with nephropathy by vesicoureteral reflux. Conclusions: The described patient has three rare characteristics: a malignant tumor associated with multicystic renal dysplasia, the hereditary possibility due to the sibling's history of bilateral dysplasia, and a Wilms tumor at 10 years of age, which demonstrates the importance of follow-up in these patients.

Spanish version of the frontotemporal dementia knowledge scale: adaptation and validation / Versión en español de la escala de conocimiento sobre demencia frontotemporal: adaptación y validación

ABSTRACT Background: Frontotemporal dementia (FTD) is a neurodegenerative disease and is one of the most common causes of dementia in people under 65. There is often a significant diagnostic delay, as FTD can be confused with other psychiatric conditions. A lack of knowledge regarding FTD by health professionals is one possible cause for this diagnostic confusion. Objectives: The aim of this study was to adapt and validate the Frontotemporal Dementia Knowledge Scale (FTDKS) in Spanish. Methods: A translation was done, following cross-cultural adaptation guidelines, which consisted of forward translation, blind back translation, and an analysis by a committee of experts. For the present study, 134 professionals from different health areas responded the Spanish version of the FTDKS. The statistical analysis was performed using R version 4.0.0 "Arbor day" and the Psych, sjPlot packages. Results: The Spanish version of the FTDKS had good reliability and internal consistency (Cronbach alpha 0.74.). The sample's mean score was 19.78 (range = 4-32, SD 6.3) out of a maximum of 36 points. Conclusions: The results obtained show that the Spanish version has good psychometric properties. The FTDKS is applicable in our environment and can be a useful tool to evaluate the knowledge of health professionals regarding frontotemporal dementia.

RESUMEN Antecedentes: La demencia frontotemporal (DFT) es una enfermedad neurodegenerativa y es una de las causas más comunes de demencia en personas menores de 65 años. A menudo existe un retraso significativo en el diagnóstico, ya que la FTD puede confundirse con otras afecciones psiquiátricas. La falta de conocimientos sobre la DFT por parte de los profesionales de salud es una posible causa de esta confusión diagnóstica. Objetivos: El presente estudio describe nuestros esfuerzos para adaptar y validar la Escala de Conocimiento de la Demencia Frontotemporal (FTDKS) en español. Métodos: Se realizó una traducción, siguiendo las pautas de adaptación transcultural, que consistió en una traducción directa, una traducción inversa ciega y un análisis por parte de un comité de expertos. Para el presente estudio, 134 profesionales de diferentes áreas de la salud respondieron la versión en español del FTDKS. El análisis estadístico se realizó utilizando la versión 4.0.0 de R "Arbor day" y los paquetes Psych, sjPlot. Resultados: La versión en español del FTDKS tiene una buena fiabilidad y consistencia interna (alfa de Cronbach 0,74.). La puntuación media de la muestra fue de 19,78 (rango = 4-32, SD 6,3) sobre un máximo de 36 puntos. Conclusiones: Los resultados obtenidos muestran que la versión española tiene buenas propiedades psicométricas. El FTDKS es aplicable en nuestro medio y puede ser una herramienta útil para evaluar los conocimientos de los profesionales sanitarios sobre la demencia frontotemporal.

Study of the diameter of the oblique corridor in lateral decubitus and dorsal decubitus: radiological study / Estudo do diâmetro do corredor oblíquo em decúbito lateral e decúbito dorsal: estudo radiológico / Estudio del diámetro del corredor oblicuo en decúbito lateral y dorsal: estudio radiológico

ABSTRACT Introduction: Degenerative intervertebral disc disease and its impact on quality of life when associated with sagittal misalignmentis a current topic in the literature. The technique known as OLIF derives from the need to use anterior cage stop romote stabilization of the affected segment, indirect decompression, restoration of segmental lordosis, and sagittal balance. Methods: Single-center, non-randomized, comparative, observational study. The following variables were measured using magnetic resonance imaging of the lumbar spine in dorsal and lateral decubitus, establishing a comparison between the size of the OLIF corridor in the L3L4 and L4L5 segments, as well as a comparison of corridor size between the different positions. Results: There was no difference incorridor size in the comparison between decubitus. However, when the L3L4 and L4L5 levels were compared, there was a significant difference in the size of the corridor in both the lateral and dorsal positions. Conclusion: The present study did not show any difference between the size of the OLIF corridor in L3L4 and L4L5 in the different decubitus, suggesting that thee valuation of the corridor in convention al magnetic resonance images appearstobe safe andreflects the actual size when positio ned for performing the OLIF technique. Level of evidence III; Retrospective study.

RESUMO Introdução: A doença degenerativa do disco intervertebral e seu impacto sobre a qualidade de vida quando está associada a desalinhamento sagital é tema atual na literatura. A técnica conhecida como OLIF deriva da necessidade de uso de cages anteriores para promover estabilização do segmento afetado, descompressão indireta, restauração da lordose segmentar e equilíbrio sagital. Métodos: Estudo de centro único, não randomizado, comparativo, observacional. Foram medidas as seguintes variáveis por ressonância magnética de coluna lombar em decúbito dorsal e lateral, estabelecendo comparação entre o tamanho do corredor OLIF nos segmentos L3-L4 e L4-L5, assim como comparação entre o tamanho do corredor entre as diferentes posições. Resultados: Não houve diferença entre o tamanho do corredor na comparação entre os decúbitos. Entretanto, ao comparar os níveis L3-L4 e L4-L5 houve diferença significativa no tamanho do corredor, tanto na posição lateral quanto na posição dorsal. Conclusões: O presente estudo não demonstrou diferença detamanho do corredor OLIF em L3-L4 e L4-L5 em diferentes decúbitos, sugerindo que a avaliação do corredor em ressonância magnética convencional parece ser segura e reflete o tamanho real quando posicionado para execução da técnica OLIF. Nível de evidência III; Estudo retrospectivo.

RESUMEN Introducción: La enfermedad degenerativa del disco intervertebral y su impacto en lacalidad de vida cuando se asocia a una desalineación sagital es un tema actualenla literatura. La técnica conocida como OLIF deriva de la necesidad de utilizar cages anteriores para favorecer la estabilización del segmento afectado, la descompresión indirecta, la restauración de la lordosis segmentaria y el equilibrio sagital. Métodos: Estudio observacional comparativo unicéntrico, no aleatorizado. Se midieron las siguientes variables mediante resonancia magnética de la columna lumbar endecúbito dorsal y lateral, estableciendo la comparación entre el tamaño del corredor OLIF en los segmentos L3L4 y L4L5, así como la comparación entre el tamaño del corredor entre las diferentes posiciones. Resultados: No hubo diferencia entre el tamaño del corredor en la comparación entre decúbitos. Sin embargo, al comparar los niveles L3-L4 y L4-L5, hubo una diferencia significativa en el tamaño del corredor tanto en posición lateral como dorsal. Conclusiones: El presente estudio no mostró diferencias en el tamaño del corredor OLIF en L3-L4 y L4-L5, en diferentes posiciones de decúbito, lo que sugiere que la evaluación del corredor en la resonancia magnética convenciona lparece ser segura y refleja el tamaño real cuando se posiciona para realizar la técnica OLIF. Nivel de evidencia III; Estudio retrospectivo

Evaluation of symptomatic degenerative lumbar stenosis with probable determining factors / Avaliação da estenose lombar degenerativa sintomática com fatores determinantes prováveis / Evaluación de la estenosis lumbar degenerativa sintomática con probables factores determinantes

ABSTRACT Objective: To evaluate degenerative lumbar stenosis in symptomatic patients submitted to surgeryand the correlation between probable determining factors. Methods: A retrospective descriptive study in which themagnetic resonance images of 73 patients with degenerative stenosis,who underwent surgeries involving 141 levels performed by a single surgeon at the Hospital Ortopédico de Passo Fundo from 2015 to 2018, were evaluated. The patients were stratified by the degree of facet tropism, facet arthrosis, disc degeneration, and operated side, as well as by epidemiological data such as age, sex, etc. Tropism was measured using the Karacan method and evaluated numerically and categorically. Disc degeneration was classified by Pfirrmann and facet arthrosis by Weishaupt. To analyze and obtain the results, the Chi-square test and ANOVA were used with the SPSS statistical program, version 18.0. Results: Statistical significance was found in the relationship between facet tropism and disc degeneration (p=0.026) at the L4-L5 level. No correlation was found between tropism and facet arthrosis (p=0.161) or tropism and the operated side (p=0.573). Conclusion: The degree of tropism directly influences disc degeneration and greater asymmetries are related to more severe degenerations. Although tropism has not shown a statistically significant correlation with the operated side (p=0.573), it is believed that further studies should be carried out on this correlation. Level of evidence II; Retrospective study.

RESUMO Objetivo: Avaliar a estenose lombar degenerativa em pacientes sintomáticos submetidos à cirurgia, analisando a correlação entre fatores determinantes prováveis. Métodos: Estudo retrospectivo descritivo, no qual foram avaliados exames de ressonância nuclear magnética de 73 pacientes, totalizando 141 níveis com estenose degenerativa submetidos a tratamento cirúrgico por um único cirurgião do Hospital Ortopédico de Passo Fundo, de 2015 até 2018. Os pacientes foram estratificados de acordo com grau do tropismo facetário, artrose facetária, degeneração discal e lado operado, assim como com dados epidemiológicos como idade, sexo, etc. O tropismo foi aferido pelo método de Karacan e avaliado de forma numérica e categórica. A degeneração discal foi classificada por Pfirrmann e a artrose facetária por Weishaupt. Para análise e obtenção dos resultados foi utilizado o teste do qui-quadrado e ANOVA com oprograma estatístico SPSS versão 18.0. Resultados: Verificou-se significância estatística na relação entre tropismo facetário e degeneração discal (p=0,026) no nível L4-L5. Não foi encontrada correlação entre tropismo e artrose facetária (p=0,161) ou tropismo e lado operado(p=0,573). Conclusões: O grau de tropismo influencia diretamente a degeneração discal, sendo que as assimetrias maiores estão relacionadas a degenerações mais graves. Embora o tropismo não tenha demonstrado correlação estatística significativa com o lado operado (p=0,573), acredita-se que deverão ser realizados novos estudos sobre essa correlação. Nível de evidência II; Estudo retrospectivo.

RESUMEN Objetivo: Evaluar la estenosis lumbar degenerativa en pacientes sintomáticos sometidos a cirugía, analizando la correlación entre probables factores determinantes.. Métodos: Estudio retrospectivo descriptivo, en el que se evaluaronlos exámenes de resonancia magnética nuclear de 73 pacientes, totalizando 141 niveles con estenosis degenerativa sometidos a tratamiento quirúrgico por un único cirujano en el Hospital Ortopédico de Passo Fundo, de 2015 a 2018. Los pacientes fueron estratificados según elgrado de tropismo facetario, artrosis facetaria, degeneración discal y lado operado, así como con datos epidemiológicos como edad, sexo, etc. El tropismo se midió utilizando el método de Karacan y se evaluó numérica y categóricamente. La degeneración discal fue clasificada por Pfirrmann y la artrosis facetaria por Weishaupt. Para analizar y obtener los resultados se utilizó la prueba de chi-cuadrado y ANOVA a través del programa estadístico SPSS versión 18.0. Resultados: Se encontró significación estadística en la relación entre el tropismo facetario y la degeneración discal (p=0,026) en el nivel L4-L5. No se encontró correlación entre el tropismo y la artrosis facetaria (p=0,161) ni el tropismo y el lado operado (p=0,573). Conclusión: El grado de tropismo influye directamente en la degeneración discal, y las mayores asimetrías se relacionan con degeneraciones más severas. Aunque el tropismo no ha mostrado una correlación estadísticamente significativa con el lado operado (p=0,573), se cree que deberían realizarse más estudios sobre esta correlación. Nivel de evidencia II; Estudio retrospectivo.

Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson

RESUMEN Fundamento La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen ATP7B, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos. En la literatura se informan más de 800 polimorfismos. Objetivo identificar el polimorfismo p.K952L en los pacientes cubanos con diagnóstico clínico presuntivo de enfermedad de Wilson. Métodos se realizó un estudio descriptivo, en el Centro Nacional de Genética Médica y el Instituto Nacional de Gastroenterología, que incluyó 35 pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson. La extracción del ADN fue por la técnica de precipitación salina; y la amplificación del fragmento de interés, mediante la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa. Además, se empleó la técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena para la determinación de los cambios conformacionales y la presencia del polimorfismo p.K952L. Resultados en el exón 12 se identificaron los cambios conformacionales denominados b y c, que correspondieron al polimorfismo p.K952L en estado heterocigótico y homocigótico, respectivamente. La frecuencia alélica del polimorfismo p.K952L fue de 38,6 %. Las manifestaciones más frecuentes en los pacientes que presentaron este polimorfismo fueron las hepáticas. Conclusión Se identificó el polimorfismo p.K952L en 21 pacientes cubanos con diagnóstico clínico de enfermedad de Wilson, lo cual posibilita ampliar los estudios moleculares por métodos indirectos.

ABSTRACT Background Wilson's disease is a rare entity with an autosomal recessive inheritance pattern, due to mutations in the ATP7B gene, which causes the accumulation of copper in tissues and organs. More than 800 polymorphisms are reported in the literature. Objective to identify the p.K952L polymorphism in Cuban patients with a presumptive clinical diagnosis of Wilson's disease. Methods a descriptive study was carried out at the Medical Genetics National Center and the Gastroenterology National Institute, which included 35 patients with a Wilson's disease clinical diagnosis. DNA extraction was by saline precipitation technique; and the amplification of the fragment of interest, by means of the Polymerase Chain Reaction technique. In addition, the Simple Chain Conformational Polymorphism technique was used to determine the conformational changes and the presence of the p.K952L polymorphism. Results in exon 12 the conformational changes called b and c were identified, which corresponded to the polymorphism p.K952L in the heterozygous and homozygous state, respectively. The allelic frequency of the p.K952L polymorphism was 38.6%. The most frequent manifestations in patients with this polymorphism were liver. Conclusion The p.K952L polymorphism was identified in 21 Cuban patients with a clinical diagnosis of Wilson's disease, which makes it possible to extend molecular studies by indirect methods.

Correlation between the modic i sign and images of vertebral instability / Correlação entre sinal modic i e imagem de instabilidade vertebral / Correlación entre signo de modic i e imagen de inestabilidad vertebral

ABSTRACT The lumbar region is highly affected by degenerative diseases and can be symptomatic as a result of inflammatory processes of the disc or segmental vertebral instability (SVI), according to concepts by White and Panjabi. Magnetic resonance imaging (MRI) and dynamic radiographs can be used to evaluate it. Objective: To determine whether images of Modic type I lesions are compatible with radiological vertebral instability. Methods: The MRIs and dynamic radiographs of 100 patients with a mean age of 46.94 years, 65 of whom were women and 35 of whom were men, were studied to evaluate the reaction of endplates according to Modic and SVI at levels L2-L3, L3-L4, L4-L5 and L5-S1. They were divided into 3 groups: A- Modic I and SVI; B- Modic I without SVI; and C- Without Modic I and SVI. Sex, age and type of disc were evaluated. Result: 46 Modic I lesions and 24 cases of SVI were recognized. There were 5 patients in Group A (OR 0.23, p=0.006), 38 in Group B; and 19 in Group C. No direct relationship between age and Modic I and/or SVI was observed. Pfirrmann grade 5 discs are 4.6 times more likely to present a Modic I signal. The most affected disc was L3-L4 for the Modic signal and L4-L5 with respect to the SVI, translational instability being more frequent. Conclusions: Modic type changes, identified by magnetic resonance, are clinically relevant in relation to low back pain, but their presence does not confirm either translational or angular instability. Level of evidence III; Cross-sectional cohort.

RESUMO A região lombar é altamente afetada por doenças degenerativas e pode ser sintomática em decorrência de processos inflamatórios do disco ou de instabilidade vertebral segmentar (IVS), de acordo com os conceitos de White e Panjabi. A ressonância magnética (RM) e as radiografias dinâmicas podem ser usadas para sua avaliação. Objetivo: Determinar se as lesões do tipo Modic I são imagens compatíveis com instabilidade vertebral radiológica. Métodos: Imagens de RM e radiografias dinâmicas de 100 pacientes (65 mulheres e 35 homens) com média de idade de 46,94 anos para avaliar a reação dos platôs de acordo com Modic e IVS nos níveis L2-L3, L3-L4, L4-L5 e L5-S1. Os pacientes foram divididos em três grupos: A - Modic I e IVS; B - Modic I sem IVS e C - Sem Modic e IVS e foram avaliados quanto a sexo, idade e tipo de disco. Resultados: Foram reconhecidas 46 lesões Modic I e 24 IVS. O Grupo A tinha 5 pacientes (OR 0,23 p.0,006), o Grupo B, 38 e o Grupo C, 19. Não se constatou relação direta entre a idades com Modic e/ou IVS. Os discos tipo 5 de Pfirrmann têm 4,6 vezes mais chances de apresentar sinal Modic I. Os discos mais afetados foram L3-L4 no sinal Modic e L4-L5 com relação ao IVS, sendo o translacional mais frequente. Conclusões: As mudanças do tipo Modic como dados de ressonância são clinicamente relevantes com relação à lombalgia, mas sua presença não confirma instabilidade translacional ou angular. Nível de evidência III; Coorte transversal.

RESUMEN La región lumbar es muy afectada por la enfermedades degenerativas y puede ser sintomática debido a procesos inflamatorios del disco o inestabilidad vertebral segmentaria (IVS), según los conceptos de White y Panjabi. La resonancia magnética (RM) y las radiografías dinámicas se pueden utilizar para su evaluación. Objetivo: Determinar si las lesiones tipo Modic I son imágenes compatibles con inestabilidad vertebral radiológica. Métodos: Imágenes de RM y de radiografías dinámicas de 100 pacientes (65 mujeres y 35 hombres) con promedio de edad de 46,94 años para evaluar la reacción de las mesetas según Modic e IVS en los niveles L2-L3, L3-L4, L4-L5 y L5-S1. Los pacientes se dividieron en tres grupos: A - Modic I e IVS; B - Modic I sin IVS y C - Sin Modic e IVS y fueron evaluados por sexo, edad y tipo de disco. Resultados: Se reconocieron 46 lesiones Modic I y 24 IVS. El Grupo A tenía 5 pacientes (OR 0,23 p.0,006), en Grupo B 38 y el Grupo C 19. No hubo relación directa entre la edad con Modic y/o IVS. Los discos tipo 5 de Pfirrmann tienen4,6 veces más probabilidad de presentar una señal Modic I. Los discos más afectados fueron L3-L4 en la señal de Modic y L4-L5 con respecto a la IVS, siendo el traslacional el más frecuente. Conclusiones: Los cambios de tipo Modic como datos de la resonancia, son clínicamente relevantes con relación al dolor lumbar pero su presencia no confirma la inestabilidad traslacional o angular. Nivel evidencia III; Cohorte transversal.